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ERT是当今针对法布雷病特异性调整的基石，

能显赫改善患者的预后

本期由三门县东谈主民病院心内科邵云飞教授和 浙江大学医学院附庸第一病院 心内科叶滋润医师为世界带来一例法布雷病调整教学共享，让咱们一谈来望望吧！

病例府上

患者男性，73岁，因“反复胸闷15年，加剧10天”住院。患者15年前无较着诱因下反复出现胸闷胸痛，当地病院就诊后洽商冠心病，先后3次置入5枚支架。10天前患者出现胸闷胸痛加剧，夜间不成仰卧，轻度行为即感气急较着，为求进一步调整，门诊拟“冠心病，心力败落”收住住院。

患者既往有“、约束性肥厚型心肌病、房颤”病史，不礼貌服用“好意思托洛尔、诺欣妥、胺碘酮、呋塞米、螺内酯、阿托伐他汀、利伐沙班、阿司匹林”等药物。2022年7月2日外院检查如表1所示。

表1：患者2022年7月2日外院检查铁心

身材检查：腹黑听诊律不皆，心音稍低，双下肢轻度凹下性水肿。家眷史：父亲体健，母亲患有“心肌肥厚”。住院时扶持检查如表2所示。

表2：患者2022年7月7日住院时扶持检查铁心

洽商患者母亲有“心肌肥厚”病史，关于疑似有家眷史、病因不解且永恒调整铁心欠安的左心室肥厚患者，需行基因检测以明确会诊。患者基因检测提醒GLA基因突变，基因型为杂合子，变异位点为c.640-801G>A，如图1所示。集合患者检测：a半乳糖苷酶活性0.62↓和生化象征物（lyso-GL-3）5.65↑，及无心外累及阐述，确诊为法布雷病（腹黑迟发型）。

图1：患者基因检测铁心

调整和随访

明确会诊后，在旧例心血管药物调整的基础上，患者于2022年7月初始加用阿加糖酶α打针用浓溶液调整（14mg q14d），调整决策如表3所示。

表3：患者药物治 疗决策

患者礼貌用药，在随后2年随访中，患者的腹黑结构和功能均发生较着变化。屡次超声心动图检查走漏左房直径（LA）、室拒绝厚度（IVSd）及左室后壁厚度（LVPWd）均较着减小或变薄，同期左室射血分数（LVEF）显赫加多，二尖瓣/三尖瓣反流进程缩小。此外，B型利钠肽（BNP）水平也较着裁汰。斟酌检查铁心如图2-4及表4所示。

图2：阿加糖酶α打针用浓溶液调整2年间患者LA、IVSd及LVPWd变化（患者于2022年7月初始阿加糖酶α打针用浓溶液调整）

图 3：阿加糖酶α打针用浓溶液调整2年间患者LVEF变化（患者于2022年7月初始阿加糖酶α打针用浓溶液调整）

图4：阿加糖酶α打针用浓溶液调整2年间患者BNP

水平变化（患者于2022年7月初始阿加糖酶α打针用浓溶液调整）

表4：2022年7月初始阿加糖酶α调整后2年间患者二尖瓣/三尖瓣反流变化

当今，酶替代疗法（ERT）是精确化调整法布雷病的调整技能，通过外源性补充α-Gal A以达到降速器官毁伤进展，灵验降速疾病进展，改善患者生活质地，裁汰斟酌并发症发生率和延长患者生涯期。

众人点评

从该病例会诊经过不错看到患者病程较长，超声心动图提醒心肌肥厚，多年来外院就诊一直未能明确病因。来我院后，证据心肌肥厚常见的病因学会诊，集合患者病情本性、家眷史和外院检查府上，给以完善基因检测及家系筛查，最终明确会诊为法布雷病。由于法布雷病发病率低，且临床阐述缺乏特异性，容易酿成漏诊、误诊，导致患者会诊蔓延，病情加剧，错过最好调整时机。因此，关于原因不解的左心室肥厚的患者，需警惕法布雷病的可能，通过集合临床阐述、家眷史、基因检测及酶活性等明确会诊。该患者为迟发型法布雷病，主要阐述为进行性腹黑受累，左心室肥厚，心力败落，是需要确诊后立即启动ERT调整，以改善和保护患者的腹黑功能。ERT是当今临床上针对法布雷病病因的特异性疗法，对腹黑、肾脏、神经系统等伏击器官和组织均具有保护作用，且被国表里多部指南或共鸣保举，用于法布雷病的一线调整[1-3]。本病例中的患者在接受阿加糖酶α调整的2年时候，如期进行超声心动图检查，提醒室拒绝和左室后壁的心肌厚度不再增厚，致使原有的心肌肥厚有慢慢缩小的趋势。同期咱们也不雅察到，患者左心室射血分数较着加多，从30%升至48%。此外，心衰标志物BNP水平显赫裁汰。以上随访检查铁心集合患者主诉的胸闷胸痛症状较着改善，均阐发了ERT调整灵验改善了该法布雷病患者腹黑的结构和功能。

点评众人

严卉 教授

●医学博士，浙江大学医学院附庸第一病院心血管内科主任医师，硕士生导师

●中国医师协会心血管内科医师分会腹黑精确医学与荒僻病学组专科委员会委员，中国医疗保健国际换取促进会精确心血管病分会委员，浙江省医师协会心血管分会常委，浙江省医学会养分与代谢分会委员，浙江省医学会心血管病分会心衰学组委员

●主执和参与国度十三五重心研发神色，国度当然科学基金和省部以及省厅级科研神色多项，还是在国内中枢期刊和海外学术期刊发表SCI收录论文十余篇，赢得省厅级科学技能卓越奖多项●擅长：疑难，心衰，心肌淀粉样变，法布雷病的临床诊治

病例提供者

邵云飞 教授

●三门县东谈主民病院心内科主任，主任医师，学科带头东谈主，医学硕士学位●浙江释怀血管后生医师定约成员

●台州市医学会心血管分会委员●台州市胸痛中心定约委员

●擅长冠脉介入调整、起搏器植入术 ，高血压、心力败落慢病贬责

病例提供者

叶滋润 医师

●浙江大学医学院附庸第一病院心血管内科

●专科学位硕士征询生，住培医师

●发表SCI论文4篇，其中第一作家1篇

参考文件：

[1].中规定布雷病众人合作组.中规定布雷病诊疗众人共鸣(2021年版)[J].中华内科杂志,2021,60(04):321-330.[2].中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志裁剪委员会. 成东谈主法布雷病心肌病会诊与调整中国众人共鸣[J]. 中华心血管病杂志,2024,52(2):128-136.

[3].Germain DP, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019 Aug; 96(2): 107-117.

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